La drépanocytose bientôt dépistée chez tous les nouveau-nés

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Depuis dix ans, les appels d’associations de patients, de médecins et de chercheurs se multipliaient en faveur du dépistage néonatal systématique de la drépanocytose. Ils ont enfin été entendus. Dans un avis rendu mardi 15 novembre, la Haute Autorité de santé (HAS) recommande de le généraliser à tous les nouveau-nés au même titre que cinq autres maladies dont, notamment, la mucoviscidose ou encore l’hypothyroïdie congénitale.

Cette maladie héréditaire du sang affecte l’hémoglobine provoquant une déformation des globules rouges qui perdent leur forme arrondie et prennent l’apparence d’une faux (d’où l’autre nom de cette affection : anémie falciforme) et entraînant une occlusion des petits vaisseaux. La maladie, qui se transmet par les deux parents porteurs du gène mais non malades, se manifeste entre autres par une anémie chronique nécessitant des transfusions sanguines, des crises osseuses douloureuses évoquant une fracture. Autre atteinte : un risque accru d’infections. « La drépanocytose est la première cause d’accidents vasculaires cérébraux chez les enfants et les jeunes adultes », note la HAS dans son avis.

Quasi inconnue du grand public, la drépanocytose est pourtant la plus fréquente des maladies génétiques dépistées chez les nouveau-nés et la seule qui ne cesse d’augmenter du fait du brassage de la population. On compte entre 20 000 et 30 000 personnes drépanocytaires en France. Mais parce qu’elle est considérée comme une affection qui touche avant tout les populations originaires d’Afrique subsaharienne, des Antilles, d’Amérique du Nord, d’Inde, du pourtour méditerranéen ou encore du Moyen-Orient, la France avait décidé de restreindre le dépistage néonatal depuis 1984 aux départements et régions d’outre-mer. Depuis 1995, s’y ajoute un ciblage ethnique (les populations antillaises, africaines et méditerranéennes), dénoncé par les patients et les médecins comme une forme de discrimination.

Une incidence qui augmente

Malgré les appels réguliers de ces derniers, la HAS avait conclu en 2014 à l’absence de données justifiant de généraliser le dépistage à tous les nouveau-nés et recommandé la poursuite d’un dépistage ciblé. « Aujourd’hui, nous avons beaucoup de recul sur la maladie et de nouvelles données épidémiologiques, c’est ce qui nous a conduits à faire évoluer notre avis », explique Andréa Lasserre, du service évaluation en santé publique et évaluation des vaccins à la HAS. A commencer par le taux d’incidence. Selon le Centre national de coordination du dépistage néonatal, 557 enfants sont nés en 2020 avec un syndrome drépanocytaire majeur (contre 412 en 2010), soit une incidence de 1 sur 1 323 naissances (contre 1 sur 2 071) – et 1 sur 610 sur population dépistée. A titre de comparaison, sur la même année, 122 bébés étaient atteints de la mucoviscidose, soit une incidence de 1 sur 6 064.

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