Dès l’âge de 6 ans, David, aujourd’hui âgé de 63 ans et qui a souhaité rester anonyme, a souffert d’un cortège de symptômes : fièvres de quarante-huit heures, fatigue, gonflement anormal des principales articulations (épaule, genou, cheville) et douleurs intercostales qui affolaient sa famille. « Compte tenu de ces manifestations, je prenais de l’aspirine, et, à l’école, je n’allais pas en recréation et j’étais dispensé de sport », se souvient-il.
Après une errance médicale de sept ans, c’est à l’hôpital de Villeneuve-Saint-Georges (Val-de-Marne), dans le service d’hépato-gastro-entérologie dirigé par le professeur Daniel Cattan, qu’on pose enfin le diagnostic : maladie périodique, appelée aujourd’hui fièvre méditerranéenne familiale (FMF).
Cette maladie auto-inflammatoire héréditaire liée à la mutation du gène MEFV, (Mediterranean Fever), identifiée en 1997 par deux équipes de chercheurs, française et internationale, est transmise si les deux parents sont porteurs d’une des six principales mutations. Dans la majorité des cas, les premiers symptômes se manifestent avant 20 ans. « Ce n’est pas toujours facile de poser le bon diagnostic face aux douleurs abdominales, un des signes cardinaux de la FMF, avec les fièvres et les douleurs articulaires, explique le professeur Gilles Grateau, qui a consacré trente ans de sa carrière hospitalière à cette pathologie rare.
« C’est souvent une douleur profonde, incapacitante, d’une durée de vingt-quatre à quarante-huit heures, différente d’un mal de ventre classique. » Le médecin a créé, en 2005, un centre national de référence de la FMF (et des amyloses auto-inflammatoires) à l’hôpital Tenon, à Paris. Celui-ci est aujourd’hui dirigé par la professeure Sophie Georgin-Lavialle, coautrice de La Fièvre méditerranéenne familiale. 100 questions pour mieux gérer la maladie (Katana Santé, 128 pages, 14,50 euros).
Témoin de l’histoire de l’humanité
La plupart des pays où la maladie est omniprésente, comme l’Arménie, ont mis en place ce type de structure de recherche et de soins. Sous l’impulsion de la généticienne Tamara Sarkisian, un centre créé à Erevan a permis d’analyser la situation de plus de 60 000 Arméniens dont la moitié, malade, est traitée. « Nous devons dépister les malades isolés d’Arménie qui échappent au diagnostic et au traitement », insiste-t-elle. Un Arménien sur quatre serait porteur d’une mutation du gène MEFV.
La FMF touche quelque 100 000 personnes dans le monde, dont environ 10 000 en France. Elle est le témoin de l’histoire de l’humanité à travers les déplacements des populations sur le pourtour méditerranéen. De surcroît, des chercheurs ont montré que les porteurs de la mutation du gène MEFV – codant pour la pyrine, qui joue un rôle dans l’immunité innée – auraient été protégés, pendant le Moyen Age, contre Yersinia pestis, le bacille de la peste.
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