Enfin un solide espoir de traitement pour la myopathie de Duchenne, mais encore de gigantesques besoins de financement pour le proposer à plus grande échelle : le Téléthon est à « un moment charnière », alors que va être lancée vendredi 29 novembre à partir de 18 h 45, jusqu’à samedi soir, sa 38e édition.
Présentée par Sophie Davant, Nagui et Cyril Féraud, cette édition a pour parrain le chanteur Mika. C’est le jeune Sacha, 8 ans, qui a été diagnostiqué d’une myopathie de Duchenne à ses 2 ans et qui est aujourd’hui traité dans le cadre d’une thérapie génique, qui en est l’ambassadeur.
Emaillé de plus de 23 000 animations et défis dans toute la France, le Téléthon a lieu un peu plus tôt qu’à l’accoutumée, le premier week-end de décembre étant consacré à la réouverture de Notre-Dame de Paris. Les dons peuvent être faits sous trois formes : en appelant le 3637, lors d’une animation à travers le territoire ou sur Telethon.fr.
« Moment charnière »
Cette année est particulière, a expliqué à l’Agence France-Presse Serge Braun, directeur scientifique de l’Association française contre la myopathie (AFM), car « on a enfin un traitement qui pourrait changer le cours de la myopathie de Duchenne, une maladie jusqu’ici réputée incurable ». Cette maladie rare, qui détruit les muscles et touche un garçon sur 3 000 en France, est la cause emblématique du Téléthon : elle a été à l’origine en 1958 de la création de l’AFM, l’association qui organise l’événement pour financer la recherche sur des maladies génétiques.
Cinq enfants de 6 à 10 ans ont bénéficié d’un médicament pionnier qui leur a permis de reconstituer du muscle, sans effets secondaires importants. Présenté lors de deux congrès médicaux, ce traitement sera administré au premier trimestre 2025 à une soixantaine d’enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-uni, avec pour objectif une commercialisation en « 2027-2028 », selon Serge Braun.
« On est à un moment charnière : parce qu’on a ces beaux résultats dans la recherche sur la thérapie génique pour la myopathie de Duchenne, mais aussi parce que les moyens dont on a besoin pour poursuivre cette belle aventure sont considérables », explique Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM. L’AFM-Téléthon soutient également « une quarantaine d’essais chez l’homme qui concernent 33 pathologies différentes (…), or quand on passe aux essais sur l’homme, on est sur un coût de dizaines, voire de centaines de millions d’euros », précise-t-elle.
Autre maladie génétique où la recherche a débouché sur un médicament pionnier : l’amyotrophie spinale, une « maladie neuro-musculaire assez dramatique, car il y a une paralysie des muscles et un décès de l’enfant vers l’âge de 1 an et demi ou 2 ns », souligne le professeur Didier Lacombe, coordonnateur du centre de dépistage néonatal de Nouvelle-Aquitaine.
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Diagnostiquées quelques jours après leur naissance, deux jumelles d’un an, Marley et Mylane, ont pu en bénéficier et sont aujourd’hui « en bonne santé », selon des témoignages de leurs parents, l’une des familles ambassadrices du Téléthon 2024. Jusqu’alors, « on dépistait ces bébés quand ils avaient des symptômes, vers 6 à 9 mois, à ce moment-là on les injectait mais on arrivait trop tard : on avait des enfants grabataires », expose Didier Lacombe.
« L’idée est de dépister l’amyotrophie spinale dès la naissance : on s’est battus avec l’AFM-Téléthon pour mettre en place ce programme pilote en France, on s’est heurtés à des débats éthiques, politiques assez compliqués, et on y est arrivés début 2023 dans deux régions : le Grand-Est et la Nouvelle-Aquitaine », relate-t-il. Ce programme pilote, déployé dans 81 maternités, a permis de dépister 11 bébés, dont huit ont reçu la thérapie génique – les autres n’ayant pas pu être traités vu la forme spécifique de leur maladie.
« Avec une seule injection – certes qui coûte cher, mais bien moins que la prise en charge de soins à long terme –, on est censé guérir ces enfants, c’est le premier vrai miracle de la médecine génomique », vante Didier Lacombe, plaidant pour un dépistage « généralisé sur tout le territoire dès 2025 ». En France, une quinzaine de maladies génétiques sont dépistées à la naissance.
